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47,XXY综合征是怎么回事
我和丈夫结婚已经七八年了,但是一直没有生育,最后到大医院检查,发现他的染色体是XXY,我也感到他的性格、行为都很反常,和正常人不一样,我想请教一下,染色体是XXY到底是怎么一回事?对他的行为、性格、思想都有哪些影响?
解答:
你丈夫得的是47,XXY综合征,也叫Klinefelter综合征。1942年美国麻省医院的Klinefelter及其同事首先描述了这一综合征。其特点是睾丸小,无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年,有学者发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了一条X染色体,因此,本病称为47,XXY综合征。本综合征在青春期前很难根据临床表现确诊,但在青春期后常有如下临床表现: 1.睾丸小而质硬,体积通常为正常人的1/3或长度小于2厘米。由于无精子产生,故97%以上的患者不育。 2.男性第二性征发育差,有女性化表现,如无胡子,体毛少,阴毛分布如女性,龟头小。大约25%的患者有乳腺发育。患者身材高,四肢长,皮肤细嫩,容易发胖等。 3.一部分患者有智力低下,但大多数智力正常,一些患者有精神异常和精神分裂症倾向。实验室检查主要发现雌激素的产生和随尿排出量增高。但如果进行相应的治疗可促使第二性征发育并改善患者心理状态。
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